UN APPROCCIO ALLA GENETICA

di Gino Conzo*

CHE COS’E’ LA GENETICA

La genetica è quella branca delle scienze biologiche che studia le problematiche relative all’eredità, alla variabilità ed all’evoluzione e le leggi che le governano. Anche l’origine greca della parola (da genesiV: generazione, origine) ne conferma, del resto, il significato. Nel campo dell’allevamento degli Agapornis (così come per altri uccelli) viene applicata, in particolare, per comprendere la trasmissione dei caratteri relativi al colore del piumaggio, ma altri caratteri (conformazione, taglia, malformazioni, predisposizione o resistenza a talune patologie, ecc.) vengono trasmessi per via ereditaria alla discendenza e sono, quindi, oggetto di studi genetici. Spesso gli allevatori ritengono tale scienza troppo “difficile” da comprendere, considerando la genetica un campo di competenza strettamente “scientifica”; al contrario la comprensione della trasmissione dei caratteri ereditari permette di accoppiare al meglio i propri soggetti e di ottenere migliori risultati riproduttivi ed espositivi.

IL GENE E I CROMOSOMI

Il gene è l’unità fondamentale in genetica e corrisponde ad un segmento di DNA (acido desossiribonucleico – conosciuto anche con il termine convenzionale di “doppia elica”) responsabile di un carattere. Spesso più di un gene contribuisce alla determinazione di uno stesso carattere; in altri casi un solo gene è in grado di determinare più caratteri. L’insieme dei geni presenti in un organismo è chiamato genoma.

I geni (indicati convenzionalmente con le lettere maiuscole dell’alfabeto) non sono disposti a caso nella cellula, ma organizzati in strutture chiamate cromosomi situati nel nucleo della cellula. Il posto che il gene responsabile di un certo carattere occupa nel cromosoma è chiamato locus; in ogni cromosoma ci sono migliaia di loci ed ogni specie animale o vegetale possiede un determinato numero di cromosomi (46 nell’uomo, 80 negli uccelli), organizzati a coppie (23 nell’uomo, 40 negli uccelli).

L’insieme dei cromosomi (indicati con numeri progressivi) di un individuo è chiamato cariotipo. Ogni cellula dell’organismo possiede, quindi, un numero uguale di coppie di cromosomi (numero diploide); fanno eccezione le cellule germinali (ovulo e spermatozoo) che, possedendo un solo cromosoma e non una coppia, sono chiamate aploidi.

Questa condizione è essenziale poiché con l’unione di ovulo e spermatozoo viene ricostituita la condizione diploide nello zigote, che darà origine al nuovo individuo, costituito da metà patrimonio genetico d’origine paterna e metà materna.

Nei rari casi in cui, per difetti occorsi durante la divisione cellulare (meiosi), le cellule germinali possiedano una o più coppie di cromosomi può accadere che lo zigote (e quindi il nascituro) abbia un numero anomalo (ad esempio 3) di cromosomi in quella che dovrebbe essere una coppia. Tale anomalia (poliploidia) determina spesso gravi malformazioni ed è alla base, ad esempio, della sindrome di Down in campo umano (vi sono infatti 3 cromosomi nella coppia 21). Sindromi simili sono descritte anche negli animali.

LA TRASMISSIONE DEI CARATTERI EREDITARI

Ogni coppia è costituita da due cromosomi omologhi, originati da ciascuno dei due genitori, che determinano, quindi, lo stesso gruppo di caratteri. Di conseguenza anche ciascun gene avrà un suo omologo situato sull’altro cromosoma della stessa coppia; i due geni omologhi vengono chiamati alleli ed entrambi regoleranno lo stesso carattere. Talora può accadere che uno dei due alleli subisca un’alterazione e non sia in grado di regolare il carattere nel modo usuale; tale “errore” è alla base di ciò che viene chiamata mutazione e può avvenire spontaneamente od in seguito a stimoli esterni (chimici o fisici) durante la produzione delle cellule germinali. La mutazione può riguardare il colore del piumaggio, la forma del becco, la lunghezza di un osso, ecc. Perché la mutazione si renda palese è necessario, generalmente, che il gene mutato sia presente in doppia copia, cioè la mutazione deve essere presente in entrambi gli alleli. In caso contrario la mutazione non si manifesterà perché il gene non mutato (ancestrale) continuerà a regolare la manifestazione del carattere in modo usuale, svolgendo un’azione “dominante” sull’allele mutato che sarà considerato, quindi, recessivo.

La costituzione genetica dell’individuo è chiamata genotipo, mentre le manifestazioni esterne dei caratteri vengono indicate col termine fenotipo.

Un piccolo esempio chiarirà il concetto. Consideriamo che in un pappagallo il colore verde (indichiamo con la lettera A maiuscola il gene che regola il colore del piumaggio) sia quello dominante in quanto tipico di quella specie allo stato selvatico, mentre il colore blu rappresenti la mutazione (indichiamo con a minuscolo l’allele responsabile della mutazione).

Nel genotipo del soggetto ancestrale (verde) la coppia di alleli sarà: AA, mentre nel soggetto mutato (blu) sarà: aa. Il primo soggetto produrrà cellule germinali contenenti tutte l’allele A in singola copia, mentre tutte le cellule germinali del secondo individuo avranno l’allele a.

Dall’accoppiamento dei due soggetti si otterranno esclusivamente figli di colore verde, come mostra lo schema seguente:

Anche se il genotipo dei nuovi nati è costituito sia dall’allele mutato che da quello ancestrale (Aa) quest’ultimo svolge azione dominante impedendo la manifestazione dell’allele a. I figli (indicati come F1) avranno tutti il fenotipo uguale al genitore ancestrale (verde), ma il genotipo differente in quanto possiederanno l’allele recessivo trasmesso dal genitore mutato (blu). Soggetti che presentano nel genotipo due alleli differenti dello stesso gene sono chiamati eterozigoti, al contrario degli individui che, possedendo alleli uguali dello stesso gene, vengono chiamati omozigoti. I nuovi nati saranno dunque portatori del carattere mutato ed in grado di trasmetterlo alla generazione seguente.

Gli F1, infatti, producono due tipi di cellule germinali, uno con l’allele A ed un altro con l’allele a.

Dall’accoppiamento degli F1 si otterranno quindi le seguenti combinazioni nei figli (F2):

Per un calcolo di probabilità dall’accoppiamento di F1 con fenotipo ancestrale, ma con genotipo eterozigote, ci si può aspettare, quindi, un 25% di figli ancestrali (AA), un 50% di ancestrali portatori della mutazione (Aa) ed un 25% di soggetti mutati (aa). Avremo, quindi, la presenza di due diversi fenotipi (verde e blu nel rapporto di 3:1) con tre genotipi differenti. Queste regole sono alla base della ben nota prima legge di Mendel.

Nel caso in cui si considerino due o più caratteri differenti ciascun allele si comporta secondo le regole precedenti, indipendentemente dagli altri. Di conseguenza le combinazioni possibili sono direttamente proporzionali al numero di varianti considerate sulla base di quella che è nota come seconda legge di Mendel.

Nella genetica dei colori degli inseparabili non sempre le cose vanno in modo così lineare a causa delle frequenti interazioni esistenti tra più geni nel determinare il colore. Esistono, inoltre, casi in cui in condizione di eterozigoti nessuno degli alleli domina sull’altro (dominanza incompleta o codominanza) per cui il risultato fenotipico appare intermedio tra i due colori. Negli Agapornis, inoltre, può accadere che più alleli siano situati nel locus (poliallelia), così come può avvenire che un gene influenzi l’espressione di un altro gene non allele (epistasi).

CROMOSOMI SESSUALI ED EREDITARIETA’ LEGATA AL SESSO

Una delle coppie di cromosomi è in grado di determinare il sesso ed è differente, quindi, nel maschio e nella femmina. Negli uccelli, contrariamente a ciò che avviene nei mammiferi, è il sesso maschile che possiede una coppia di cromosomi sessuali uguali (sesso omogametico) indicati con ZZ. Le femmine, al contrario, possiedono due cromosomi sessuali differenti (sesso eterogametico) che vengono indicati con ZW. Il cromosoma W femminile, negli uccelli, è in grado, quindi, di determinare il sesso nei nascituri a seconda della sua distribuzione alla progenie. I cromosomi sessuali (detti anche eterosomi), tuttavia, non “servono” unicamente a determinare il sesso, ma contengono geni in grado di determinare numerosi altri caratteri, colore del piumaggio compreso. I caratteri ereditari presenti sui cromosomi somatici (o autosomi) sono detti caratteri autosomici; al contrario quelli situati sui cromosomi sessuali vengono chiamati caratteri eterosomici o legati al sesso. I due cromosomi sessuali (Z e W) presentano caratteristiche differenti, in quanto il cromosoma W, come detto presente solo nelle femmina, contiene talmente poche informazioni genetiche da permettere sempre la manifestazione dei caratteri presenti sul suo allele Z. Se un carattere legato al sesso (e presente, quindi, sul cromosoma Z) è recessivo si manifesta nel maschio solo in condizione di omozigosi (quindi entrambi i cromosomi Z devono possedere la mutazione), mentre nella femmina è sufficiente che sia presente sull’unico cromosoma Z. Consideriamo, ad esempio, la mutazione Cinnamon nell’Agapornis personata, carattere recessivo legato al sesso.

Caso 1: Maschio Cinnamon (zz) X Femmina ancestrale (ZW):             

Risultato: 50% Maschi ancestrali portatori di Cinnamon (Zz); 50% Femmine Cinnamon (zW).

Caso 2: Maschio ancestrale (ZZ) X Femmina Cinnamon (zW):

Risultato: 50% Maschi ancestrali portatori di Cinnamon (Zz); 50% Femmine ancestrali (ZW).

Caso 3: Maschio ancestrale portatore di Cinnamon (Zz) X Femmina ancestrale (ZW):

Risultato: 25% Maschi ancestrali (ZZ); 25% Maschi ancestrali portatori di Cinnamon (Zz); 25% Femmine ancestrali (ZW); 25% Femmine Cinnamon (zW).

Caso 4: Maschio ancestrale portatore di Cinnamon (Zz) X Femmina Cinnamon (zW):

Risultato: 25% Maschi Cinnamon (zz); 25% Maschi ancestrali portatori di Cinnamon (Zz); 25% Femmine ancestrali (ZW); 25% Femmine Cinnamon (zW).

Se ne deduce, quindi, che le femmine possono risultare ancestrali o mutate e mai, a differenza dei maschi, portatrici di un carattere ereditario recessivo legato al sesso.

GENI LETALI

Alcuni caratteri, se presenti in omozigosi, possono determinare l’arresto dello sviluppo embrionale o la mortalità dei neonati nei primi giorni di vita. Tali caratteri possono essere autosomici o legati al sesso ed, ovviamente, in quest’ultimo caso sono le femmine a subirne le maggiori conseguenze. Sebbene non siano stati eseguiti sufficienti studi sull’argomento sembra che il fattore “Ino” nei  roseicollis (carattere legato al sesso) e nei personata (carattere autosomico) ne sia un esempio.

In genere ci si accorge della presenza di possibili geni letali tra i propri riproduttori quando alcuni fenotipi attesi non appaiono nella discendenza o nel caso in cui aumenta sensibilmente il numero di mortalità embrionale e neonatale. E’ da tenere presente, tuttavia, che altre condizioni (in particolare varie malattie infettive) possono determinare la morte di embrioni e nidiacei ed un’accurata diagnosi differenziale andrebbe sempre eseguita.

  *Gino Conzo è nato e vive a Napoli.

Laureato in Medicina veterinaria, è specializzato in patologia aviare.

Ha conseguito una notevole esperienza, tra l’altro, nel sessaggio chirurgico degli uccelli (ha sinora sessato con questo metodo circa 20.000 soggetti, in gran parte pappagalli -di cui tantissimi Agapornis-, ma anche maine, tucani, tordi, allodole ed altri insettivori).

Fa parte della Commissione Tecnico-scientifica del Club Italiano Allevatori Agapornis, é responsabile della rubrica Veterinaria nel nostro sito internet  e risponde personalmente alle domande dei visitatori